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| 購(gòu)買進(jìn)口儀器、試劑和耗材——就在始于2001年的畢特博生物 kjhfd.cn |
幾十年前，生物學(xué)家們都發(fā)現(xiàn)胎兒細(xì)胞會(huì)通過(guò)胎盤進(jìn)入母體血液循環(huán)系統(tǒng)，但由于技術(shù)上沒(méi)能取得突破，至今生物學(xué)家們都不能將這些母體外周血中的胎兒細(xì)胞分離出來(lái)應(yīng)用于無(wú)創(chuàng)性的產(chǎn)前診斷。轉(zhuǎn)機(jī)出現(xiàn)在1997年，香港中文大學(xué)的Dennis Lo教授率先發(fā)現(xiàn)孕婦外周血中存在“漂流”的胎兒DNA。即便是在懷孕初期，母體外周血中胎兒的游離DNA含量也在5%左右。于是研究人員通過(guò)抽取孕婦的外周血，分離出血漿，然后從血漿里再提取外周血的DNA片段進(jìn)行分析研究。外周血的DNA片段較小，基本從1毫升血漿里只能提取到納克級(jí)的DNA片段。光是如何精確的提取出用于研究的足量DNA片段，都讓實(shí)驗(yàn)室的研發(fā)人員苦惱了好幾個(gè)月。盡管在試驗(yàn)操作過(guò)程中需要克服諸多的困難，但至少在非侵入條件下進(jìn)行產(chǎn)前診斷已成為可能，要知道目前的產(chǎn)前診斷技術(shù)都是采用侵入性方式。 現(xiàn)在包括中國(guó)在內(nèi)的世界很多國(guó)家都會(huì)制定相關(guān)的政策普及產(chǎn)前遺傳學(xué)臨床工作。在發(fā)達(dá)國(guó)家比如美國(guó)，現(xiàn)行的美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師協(xié)會(huì)(American College of Obstetrics and Gynecology，ACOG)指南建議對(duì)所有孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查，不論孕婦的年齡大小，根據(jù)篩查結(jié)果決定是否進(jìn)行侵入性產(chǎn)前診斷。在中國(guó)，產(chǎn)前遺傳病篩查近幾年取得了非?？斓脑鲩L(zhǎng)，但篩查率仍然很低，唐氏綜合征的篩查僅有13%左右。 就目前常用的產(chǎn)前篩查和診斷而言，以唐氏綜合癥為例，現(xiàn)常用的篩查多數(shù)采用血清學(xué)聯(lián)合篩查法。這是一種基于人群的統(tǒng)計(jì)方法，根據(jù)AFP/hCG在血液中的含量，結(jié)合母親體重、年齡、孕周算出來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)與唐氏綜合癥只有一定的相關(guān)性。唐氏綜合征是由21號(hào)染色體三體導(dǎo)致的，表達(dá)AFP和hCG的基因都不在21號(hào)染色體上，因而它們?cè)谘褐械暮颗c21號(hào)染色體三體沒(méi)有直接的關(guān)系。而那些侵入性產(chǎn)前診斷對(duì)于年齡超過(guò)35歲的高齡孕婦以及家族有過(guò)遺傳病史的孕婦來(lái)說(shuō)，更是一種非常痛苦的體驗(yàn)，因?yàn)樗齻冃枰ㄟ^(guò)羊膜腔穿刺或者絨膜絨毛取樣等侵入性方式進(jìn)行最后的確診。 鑒于對(duì)篩查技術(shù)(例如唐篩)的不確定性和對(duì)侵入性診斷方式(羊穿等)的恐懼心理，孕婦開(kāi)始尋求一種更為簡(jiǎn)單有效的方式來(lái)解決她們所要面臨的困境。得益于目前DNA測(cè)序的成本降低，無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)用于產(chǎn)前臨床的設(shè)想在近期內(nèi)可以成為現(xiàn)實(shí)。至少可以對(duì) T21、T18、T13三大染色體疾病進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)。 2010年，Sequenom， Verinata Health相繼宣布進(jìn)軍無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷市場(chǎng)推出基于測(cè)序的無(wú)創(chuàng)診斷服務(wù)用于檢測(cè)孕婦所懷胎兒是否患唐氏綜合征。2010年北京貝瑞和康開(kāi)始探索針對(duì)唐氏綜合征的無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)的商業(yè)模式，同時(shí)繼續(xù)堅(jiān)持不懈的追求創(chuàng)新研發(fā)，實(shí)現(xiàn)了在唐氏綜合征基礎(chǔ)上對(duì)胎兒T13、T18染色體疾病的產(chǎn)前檢測(cè)，走在了國(guó)際分子診斷領(lǐng)域的前列，引起業(yè)內(nèi)專家的關(guān)注和推崇。 目前，從北京貝瑞和康，香港中文大學(xué)，美國(guó)Sequenom和Verinata Health四家機(jī)構(gòu)發(fā)布的無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)數(shù)據(jù)結(jié)果來(lái)看，T21的檢出率(靈敏度)均高達(dá)100%。其中貝瑞和康針對(duì)T21，T18，T13完全羊穿的臨床試驗(yàn)樣本檢出率高達(dá)100%，這一結(jié)果是目前國(guó)際上同類臨床試驗(yàn)中最為全面的。貝瑞和康的無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)在研發(fā)和應(yīng)用上已處于國(guó)際先進(jìn)水平。 周代星博士，北京貝瑞和康公司的創(chuàng)始人之一，是近年來(lái)在國(guó)際上迅猛發(fā)展的新一代測(cè)序技術(shù)的先驅(qū)之一，提出了利用高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)孕婦外周血游離DNA進(jìn)行測(cè)序來(lái)檢測(cè)胎兒染色體遺傳異常的新概念。2007年周代星博士與香港中文大學(xué)Dennis Lo教授，以及現(xiàn)任美國(guó)約翰霍普金斯教授的高遠(yuǎn)博士，開(kāi)始合作研究非侵入性的產(chǎn)前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)，首先于21號(hào)染色體三體綜合征(即唐氏綜合征)取得突破，為無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)由試驗(yàn)階段轉(zhuǎn)向臨床應(yīng)用提供理論和技術(shù)基礎(chǔ)。 “如何在保證準(zhǔn)確率的前提下，針對(duì)其他整倍異常、單基因、多基因遺傳病的項(xiàng)目進(jìn)行自主深入研發(fā)是我們面對(duì)的一大難題”。周代星博士表示今后面對(duì)的壓力仍然很大，不敢懈怠。 眾所周之，無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)市場(chǎng)前景巨大，支撐這巨大前景的磐石必然是技術(shù)革新帶來(lái)的高準(zhǔn)確度，也是眾多孕婦媽媽所關(guān)注的焦點(diǎn)。如果無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)的準(zhǔn)確度不高，還需要羊水穿刺或者絨毛膜穿刺進(jìn)行診斷的話，那么對(duì)于孕婦來(lái)說(shuō)，這就失去了選擇無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)的價(jià)值和意義。誠(chéng)然，當(dāng)孕婦接受無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)作為自己檢測(cè)項(xiàng)目時(shí)，這些公司和機(jī)構(gòu)需要面對(duì)的是成千上萬(wàn)的樣本，尤其是中國(guó)這樣人口基數(shù)比較大，先天性出生缺陷比較嚴(yán)重的國(guó)家，是否始終能做到檢出率高達(dá)100%，還有待未來(lái)時(shí)間驗(yàn)證。 在未來(lái)的幾年，隨著無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)的推廣和二代測(cè)序技術(shù)的成本降低，接受和愿意嘗試無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)服務(wù)的人群越來(lái)越大，檢測(cè)的臨床樣本越來(lái)越多，檢測(cè)涵蓋的內(nèi)容也越來(lái)越豐富，如何在樣本“量”的前提下，保證技術(shù)的“質(zhì)”，是貝瑞和康整個(gè)團(tuán)隊(duì)首要面臨的考驗(yàn)。“腳踏實(shí)地做技術(shù)，堅(jiān)持不懈做求創(chuàng)新”是貝瑞和康一直堅(jiān)持的研發(fā)理念，同時(shí)這也是貝瑞和康以負(fù)責(zé)任的心態(tài)向眾孕婦媽媽們做出的堅(jiān)定承諾。 作為一個(gè)日趨成熟的新技術(shù)，對(duì)孕婦來(lái)說(shuō)，無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)的無(wú)創(chuàng)性，高靈敏度/特異性確實(shí)是值得考慮的好選擇。 |
購(gòu)買進(jìn)口儀器、試劑和耗材——就在始于2001年的畢特博生物
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